混合結締組織病（mixed connective tissue disease, MCTD）是指一種同時或不同時具有系統性紅斑狼瘡（SLE）、多發性肌炎（PM）、硬皮病（SSc）、類風濕性關節炎（RA）等疾病的混合表現，血中有高滴度效價的斑點型ANA和高滴度RNP抗體的疾病。
本病首先由Sharp等最先提出。典型的表現為雷諾現象、手指腫脹、皮疹、關節及肺部損害等病變，血中可檢測到高滴度ANA及抗U1-RNP抗體。
本病大多數患者在30~40歲出現癥狀，平均年齡37歲。女性多見，占80%~90%。
（一）說說本病的腎臟外表現
1. 典型臨床表現是雷諾現象、指端硬化、日光性皮疹、關節炎、漿膜腔炎、食管運動障礙和皮肌炎的癥狀。但這些癥狀不一定同時出現。
2. 幾乎所有患者都有關節疼痛和僵硬，與類風濕關節炎相似，但沒有屈指肌腱關節炎、天鵝頸樣畸形和尺側偏斜，X線也無骨侵蝕性病變。
3. 最常見和最早的表現是皮膚粘膜病變、雷諾現象、手指腫脹、手指皮膚脹緊變厚、但不發生攣縮。
4. 少數有典型的皮肌炎皮膚改變。肌痛是常見癥狀，但大多數沒有明確肌無力，肌電圖異常或肌酶改變。
5. 癥狀排序：雷諾現象（91%）、關節炎（87%）、手指腫脹（71%）、發熱（47%）、多形性皮疹（47%）。
（二）說說本病的腎臟表現
1. 最常見的腎臟癥狀是無癥狀蛋白尿或鏡下血尿，其次是腎病綜合征和高血壓，少見是慢性腎功能不全。
2. 病變類型中最常見的是膜性腎病和系膜增生性腎小球腎炎。
3. 免疫熒光顯示有免疫復合物與補體沉積。
4. 混合性結締組織病患者中有25%會出現腎損害。可表現出腎小球腎炎、腎病綜合征、硬皮病腎危象、淀粉樣變性和腎梗死。
（三）說說本病的自身抗體
1. 本病有高滴度的抗核抗體ANA和抗U1-RNP抗體是最常見的自身抗體。
2. 抗U1-RNP抗體是混合性結締組織病標志性抗體，其中IgG型抗U1-RNP抗體對於本病更具有特異性。
3. 其它自身抗體有抗Ro/SS-A抗體、抗單鏈DNA抗體，抗Sm抗體，抗心磷脂抗體，抗雙鏈DNA抗體、抗內皮細胞抗體，以及抗血管緊張素轉化酶2抗體。
（四）說說本病的診斷標準
1. 主要標準：【1】嚴重肌炎；【2】肺部受累，CO彌散功能小於70%，和（或）肺動脈高壓，和（或）肺活栓顯示增生性血管病變；【3】雷諾現象或食管蠕動功能減低；【4】手指腫脹或手指硬化；【5】抗ANA 滴度1:10000（血凝法）和抗U1-RNP抗體陽性及抗Sm抗體陰性。
2. 次要標準：【1】脫發；【2】白細胞減少；【3】貧血；【4】胸膜炎；【5】心包炎；【6】關節炎；【7】三叉神經病變；【8】頰部紅斑；【9】血小板減少；【10】輕度肌炎；【11】手腫脹。
3. 判定方法：符合4條主要標準同時抗U1-RNP抗體滴度大於等於1:4000（血凝法）及抗Sm抗體陰性就確診。符合3條主要標準及抗Sm抗體陰性，或符合2條主要標準和2條次要標準，抗U1-RNP抗體滴度大於1：1000（血凝法）為疑似診斷。符合3條主要標準，但抗U1-RNP抗體陰性；或符合2條主要標準伴抗 U1-RNP抗體滴度大於1：100；或符合1條主要標準和3條次要標準，伴抗 U1-RNP抗體滴度大於1：100為可疑診斷。
目前治療以系統性紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎的治療原則為基礎。如果並發肺動脈高壓則進展迅速。進展性肺動脈高壓和心肌為是本病患者死亡的主要原因。