近期，正值酷暑難耐的火熱天氣，但菲沙的基因組項目文章卻捷報頻傳，為炙熱的空氣帶來“陣陣涼意”。為使科研人員能及時瞭解最新的研究進展與研究思路，小編特對上述項目文章進行詳細匯總。
表1 菲沙近期基因組項目文章集錦
一、四倍體烏桕基因組
中國烏桕樹（Triadica sebifera）的種子可以產生高含量的不飽和脂肪酸油，並且其在秋冬季節顯示出誘人的紅色。此研究中，研究者組裝的烏桕樹基因組大小為739Mb，並確定瞭其基因組為四倍體。比較基因組分析發現，許多與營養同化、能量利用、次級代謝產物生物合成和顯著擴張的抗性相關基因是烏桕特有的，這是其環境適應性的基礎。在烏桕中，其基因組中，脂肪酸生物合成的基因更多，特別是不飽和脂肪酸的生物合成，這些基因在種子中的高表達將歸因於其高含量的不飽和脂肪酸類。花青素3-O-葡萄糖苷是紅葉中花青素的主要成分，花青素生物合成中的所有結構基因在紅葉中的表達顯著高於綠葉。此外，研究者發現7個MYB和1個bHLH轉錄因子可調控花青素生物合成基因的表達。總之，此研究為烏桕不飽和脂肪酸和花青素的生物合成研究提供瞭新見解。
此研究第一作者為華中農大羅傑，浙江省林科院李因剛博士、華中農大汪念副教授為此研究的通訊作者，武漢市園林研究員聶超仁、李娜以及浙江省林科院沈鑫等也是此研究的作者之一。
圖1 烏桕的基因組特征
二、水稻-孟加拉國X455、金剛30等品種基因組
水稻細菌性條斑病是由稻黃單胞菌 (Xanthomonas oryzae) 致病變種Xanthomonas oryzae pv. oryzicola (Xoc) 引發的一種破壞性極大的細菌性病害。利用宿主抗性基因是控制該病的有效途徑。為瞭鑒定與定位參與Xoc抗性的基因，研究者對孟加拉國X455（抗水稻細菌性條斑病）、金剛30雜交後代F2進行瞭BSA和基因芯片分析，將明顯的抗性基因Xo2定位在2號染色體上10 Mb至12.5 Mb的區域。X455和金剛30的從頭測序和基因註釋顯示目標區域內有19個預測基因。RNA序列和表達分析表明，四個候選基因，包括編碼NLR抗性蛋白的Osa002T0115800，明顯上調。X455和金剛30之間的差異序列和共線性分析表明，Osa002T0115800可能是功能性Xo2基因。總之，本研究為水稻細菌性條斑病的分子標記輔助選擇、抗性育種和Xo2的進一步克隆奠定瞭基礎。
圖2 X455和JG30之間Xo2基因區域的候選等位基因共線性分析
三、洋桔梗基因組
洋桔梗又名草原龍膽，是龍膽科中少有的花卉植物，有“無刺玫瑰”的美譽，也是研究花色合成和花形態發育遺傳機制的良好模型。基於洋桔梗高質量基因組，研究表明洋桔梗在進化過程中發生瞭全基因組三倍化事件，導致黃酮/花青素合成、器官/花發育相關轉錄因子以及結構基因的大量擴張，這可能影響瞭洋桔梗在進化過程中花色和花型的形成。研究利用多種色系洋桔梗的轉錄組數據，系統研究瞭洋桔梗花色多樣化的分子機制，構建瞭洋桔梗花色調控模型，鑒定瞭香檳色系、粉紅色系、藍紫色系、茶色系和綠色系調控的關鍵候選基因，包括多個MYB轉錄因子、花青素合成相關結構基因以及葉綠素合成相關結構基因。此外，研究構建瞭洋桔梗的花發育模型，並鑒定AGL1a是調控洋桔梗重瓣性狀形成的關鍵候選基因。
圖3 多組學揭示洋桔梗花色多樣性的分子機制
四、列當科基因組
列當科（Orobanchaceae，Lamiales）是目前已知的唯一包含瞭自養、兼性半寄生、專性半寄生和全寄生植物的科，是研究植物寄生習性演化過程的最佳類群。通過構建列當科高質量參考基因及比較基因組分析發現，列當科共經歷兩次WGD事件，一次是7348萬年前的βL事件，對吸器起源起到重要作用；一次是3264萬年前的αB事件，這是寄生植物分化後獨立出現的基因組加倍。重塑祖先核型的18條染色體，發現鐘萼草和向日葵列當與祖先的原染色體表現出良好的共線性，而埃及列當的8條染色體至少經歷瞭11次的融合事件。此外，擴張的基因參與瞭吸器的進化，收縮的基因主要與寄生形態相關。綜上，此研究支持瞭寄生習性三段式的演化過程，即首先獲得吸器，與寄主建立物理連接；逐漸依賴寄主，開始丟失不必要的功能基因；最終再獲得新基因使其更加生理上特化和提高對寄主的依賴性。
圖4 列當科基因組的進化
五、石菖蒲基因組
菖蒲目（Acorales）是單子葉植物中現存的最早分支，與其他所有單子葉植物互為姐妹類群，是研究早期單子葉植物的理想材料。通過構建石菖蒲高質量參考基因組及比較分析，研究者發現石菖蒲存在明顯的亞基因組優勢。石菖蒲共線性區域數量多、衰減慢，氨基酸序列替換率也最為緩慢，說明其具有最保守的基因組結構，這和表觀遺傳調控、基因表達、基因長度和外顯子數等都有關系。研究者進一步重構瞭單子葉植物祖先核型，發現單子葉祖先AMK（2n=12）通過譜系特異性WGD形成瞭石菖蒲基因組，以達到2n=24染色體中間體，然後通過12次融合達到12條現代染色體。此外，一系列的重要基因傢族演化事件促進瞭早期單子葉植物對水生生活的適應性。總之，此研究為單子葉植物的起源和多樣性研究提供瞭新見解。
圖5 石菖蒲的基因組特征
六、金銀蓮花基因組
金銀蓮花（Nymphoides indica）是一種水生植物，同時也是入侵物種，在北美和其他地方造成瞭生態和經濟破壞。此研究中，研究者構建瞭高質量的金銀蓮花基因組，其基因組大小為520Mb，掛載到瞭9條染色體上；金銀蓮花基因組一半以上由轉座因子組成，基因周圍較高密度的轉座因子可能通過調節附近的基因來應對不斷變化的環境。比較基因組學分析發現，金銀蓮花隻經歷瞭全基因組三倍化事件；金銀蓮花擴增的基因傢族主要富集在與缺氧反應和植物-病原體相互作用相關的通路中，這增加瞭金銀蓮花對生態環境的適應性。此外，研究者還鑒定瞭160個與防禦反應相關的基因傢族。
圖6 金銀蓮花的基因組特征
七、紅九棘鱸基因組
紅九棘鱸（Cephalopholis sonnerati）一種生活在海底的珊瑚礁魚，廣泛分佈於印度-太平洋和紅海，具有復雜的社會結構和行為機制。此研究中，研究者構建瞭高質量的紅九棘鱸基因組，其基因組大小為1043.66Mb，contig N50=2.49Mb，並掛載到24條染色體上。通過註釋，獲得21630個蛋白編碼基因。比較基因組分析表明，擴展的基因傢族在感覺系統中高度富集。最後，研究者發現瞭8108個組織特異性表達基因，主要大腦中高度富集。總之，本研究為紅九棘鱸的遺傳保護、抗性育種和進化研究提供瞭新見解。
圖7 紅九棘鱸的系統進化分析
八、鹽地堿蓬基因組
鹽地堿蓬（Suaeda salsa）是黃河三角洲重要的鹽生植物，其表型有紅色和綠色之分。通過多組學測序，研究者構建瞭高質量的鹽地堿蓬基因組。比較基因組學分析發現，鹽地堿蓬經歷瞭一次WGD事件，其與近緣種在16.9個百萬年前產生分化。兩種顯著上調的倍他青苷（雞冠花黃素II和莧菜素）可能是表現紅色的主要原因。此外，研究者還對這兩種表型進行瞭轉錄組學和代謝組學研究，以探索色素合成的分子機制，並在鹽藻中篩選瞭一系列與β-環素產生有關的結構基因和轉錄因子。總之，本研究為鹽地堿蓬不同顏色表型的調控研究提供瞭新見解。
九、水稻T2T基因組
湘陵628S（XL628S）、隆科638S（LK638S）、晶4155S（J4155S）是兩系不育系，華占（HZ）是兩系和三系骨幹恢復系，與另一個恢復系五山絲苗(WSSM，R534)屬於同一傢系。通過HiFi和Ultra-long測序結合的組裝策略，完成瞭湘陵628S、晶4155S、隆科638S與華占4個雜交水稻骨幹親本無缺口參考基因組組裝，結合其餘六個已發表的雜交水稻親本基因組，系統分析瞭結構變異在雜交育種過程中的分佈和影響，發現結構變異在F1功能基因及轉錄雜種優勢起著重要作用。
圖8 4個水稻T2T基因組
十、核桃楸基因組
核桃楸（Juglans mandshurica Maxim.）胡桃科（核桃和山核桃）中具有多種工業用途和藥用特性的樹種。此研究中，研究者構建瞭高質量的核桃楸參考基因組，其基因組大小為548.7Mb，contig N50=21.4Mb。結合高質量的基因組、轉錄組和代謝組學數據，研究者構建瞭一個基因-代謝物網絡，並鑒定瞭566個可能參與胡桃素生物合成的核心和保守差異表達的基因。發現5個CYP450基因可能有助於胡桃醌的積累。NAC、bZip、NF-YA和NF-YC與胡桃醌含量呈正相關。一些參與脂質生物合成調節的候選調節因子（如FUS3、ABI3、LEC2和WRI1轉錄因子）也被確定。總之，本研究為胡桃素生物合成研究提供新見解。
圖9 核桃楸基因組特征
總 結
作為三代測序的領跑者，基於HiFi+Hi-C策略，菲沙累計完成1000+樣本的測序，300+動植物基因組的組裝，在復雜基因組、T2T基因組、泛基因組等方面積累瞭豐富的項目經驗。菲沙累計參與發表基因組文章100多篇，包括多篇Nature、Cell、Nature Plants、Molecular Plant等，總影響因子達1000+。選擇菲沙，我們將助您永攀科研高峰！