近期,翻看到一個婦產科醫生問診的視頻,視頻中的患者是三代內近親結婚,表示想做試管,當時醫生很震驚,我也很震驚。這,也能結婚??誰給辦的證??
我國婚姻法明確規定禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚。法律之所以要禁止一定范圍內的血親結婚,主要是因為近親結婚影響後代體質,危害民族健康。這裡所稱的直系血親,包括父母子女之間,祖父母、外祖父母與孫子女、外孫子女之間。所謂三代以內旁系血親,包括:同源於父母的兄弟姐妹之間(含同父異母、同母異父兄妹);同源於祖父母的堂兄弟姐妹之間;同源於外祖父母的姨表或舅表兄弟姐妹之間;以及不同輩的叔、伯、舅、姨與侄(或侄女)、甥(或甥女)之間。以上人員之間禁止通婚。
有人會問:沒有做婚檢嗎?那婚檢的存在意義是什麼?
婚前檢查的內容包括詢問病史和體格檢查兩大部分,,在雙方血緣關系方面主要以問詢的方式。婚前檢查內容包括:婚前醫學檢查、婚前衛生指導、婚前衛生咨詢。並且婚檢是自願的,並不是強制的。據我瞭解很多的夫妻並未參與過婚檢,直至懷孕生孩子才發現和老公是近親。
近親婚配對於數百萬夫妻來說是一一種有益的形式,但在常染色體隱性遺傳病方面可能付出遺傳代價。
近親婚配的普遍風險
當一個傢庭中不存在已知疾病時,對於近親婚配中產生的後代患病風險主要考慮這兩個方面
- 人群中健康個體可能攜帶有害隱性基因數量的相關信息
- 近親婚配妊娠的調查結果
近幾項研究顯示每個人至少攜帶一個有害的隱性疾病基因,可能至少攜帶2個具有致死因素的基因,會導致自然流產或死胎。因此,如果一個人知道夫妻之間的關系,那麼可以預估風險。
最簡單的方法是從具有患病風險的後代的共同祖先開始追蹤有害突變基因的命運。
近親婚配中重度畸形和死亡率(a)親表兄妹婚配:一個共同(外)祖父母中的一個有害基因傳遞給後代行程純合子的概率為1/64,因為有一堆共同(外)祖父母,所以概率應為2倍(總風險為1/32);(b)半親表兄妹之間的婚配:與親表兄弟姐妹婚姻情況相同,但是隻有一個共同(外)祖父母,在哪個風險概率為1/64
近親的特定危害
特定遺傳病病會對該傢庭帶來很大影響,關系越遠風險越低。
近來指配對x連鎖隱性或顯性遺傳病風險是沒有影響的,除非夫要雙方患病或者攜帶相關基因。但常染色體隱性遺傳會造成較為嚴重的問題,且很可能會增加多基因病風險,不過這是很難估計的。
有害的突變基因同時通過父母傳遞給孩子形成純合子的可能性有多大?
一男子的姐姐患有罕見的常染色體隱性遺傳病,他與其親表妹婚配。我們可以先忽略很小的新發突變的風險和突變基因偶然存在的情況。
●丈夫攜帶突變基因的概率為2/3 (非普遍認為的214,因為患病的純合子類型已經被排除在外)。因此,孩子遺傳父親此基因的概率為1/3。
●妻子(親表妹)為攜帶者的概率也需要估計。丈夫的父母均為攜帶者,並且共同的祖父母中也有一位肯定是攜帶者,所以他們的女兒成為攜帶者的概率為1/2,他們的外孫女(夫妻雙方中妻子-一方)成為攜帶者的概率為1/4。突變基因傳遞給孩子的概率為1/8,而孩子從父母雙方同時遺傳到基因(即患病)的概 率為1/3x 1/8=1/24。
近親婚配的遺傳風險,傢族中每一代減少1/2風險。
研究表明亂倫婚姻的後代確實具有高風險,與預測相符,並且兒童死亡或重度畸形 的風險約為1/3。 除瞭身體暗形,智力低下的風險也在增加,因此隻有大約半數的兒童 是完全正常的。這會帶來個特殊的問題, 因為這些兒童大多被安排收養, 收養機構和潛在的領養父母會想知道一個未檢測的嚴重隱性疾病風險有多大。約有3/4的疾病可能會在出生後6個月中出現癥狀,所以等到一定的年齡再確認領養可能是合理的。主動檢測更多的較常見的常染色體隱性遺傳病也是值得的,如囊性纖維化和苯丙酮尿癥。目前沒有明確的證據表明親堂(表)兄弟姐妹婚姻或親緣關系更遠的婚姻對智力具有顯著影響。
偶爾可能需要確認孩子是否真的為亂倫婚姻的後代。在這種情況下可以從純合子個體DNA多態性的比例來獲得信息。
總之,沒有已知傢族遺傳病的近親婚配可能使死亡率和畸形率增加,且在亂倫婚配的後代中風險更為突出,但當親緣關系比親堂(表)兄弟姐妹更遠時其意義不大。最常見的咨詢問題是親堂(表)兄弟姐妹婚配可能增加大約3%的額外風險,因而估 計幼兒期發生畸形或死亡的總風險達到5%,比普通人群的風險高倍左右, 這是合理的近似值。在有著悠久傳統的表親結婚人群中,這種風險可能較小,但不能確定。直到最近這些人群中的遺傳病才得到充分認識和精確診斷。與此相反,-些來自英國的亞裔移民群體則表現出隱性遺傳病異常高發,某些疾病極為罕見。這可能很好地反映出由於隔離和擇偶限制導致近親婚配增加。