21三體綜合征又稱為唐氏綜合征，Down綜合征，由於多出一條21號染色體導致，是最為常見的染色體病。其發病率在活產新生兒中為1/600-1/800。該病在1866年由John Langdon Down首先發現報道，常見的臨床癥狀有生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容和多發畸形，疾病表現涉及人體各個器官。
唐氏綜合征臨床表現如下：
唐氏綜合征應對策略
患者目前尚無特效治療方法，根據實際情況對癥治療。
產前患者一般不建議保留胎兒。
唐氏綜合征分四種核型。約95%為標準型，為精子或卵子形成過程中21號染色體分離錯誤導致，該型患者父母再次生育唐氏綜合征患兒的概率極低，下次生育建議做產前診斷；約4%為羅氏易位型（父母中某一人的21號染色體與13,、14、15、21或22號染色體連在瞭一起），該型該型患者父母再次生育唐氏綜合征患兒的概率是很高的，一般建議通過三代試管嬰兒生育，或至少要做產前診斷。剩餘為嵌合型和部分21三體。
唐氏綜合征常見篩查診斷方法
一個是唐篩，屬於血清學方法，假陽性率和假陰性率都比較高，可作為初步篩查方法。無創產前篩查，假陽性率和假陰性率就都比較低瞭，一旦篩查陽性後建議抽羊水做核型分析、CMA或CNV-seq進行最終診斷。
