【遺傳病科普】先天性夜盲癥的臨床表現與幹預治療

與x染色體相關的先天性夜盲癥(X-linked CSNB)是一種視網膜病變的疾病,視網膜是眼後部的特殊組織,負責辨別光線和顏色。患有X連鎖先天性夜盲癥的患者通常在微光下很難看清東西,此外他們也有其他的視力問題,包括視力清晰度差/視力下降、近視/高度近視,眼睛的不自主運動/眼球震顫、眼睛不能看向同一個方向/斜視等,而色差往往是從出生後就開始伴隨終生的問題。

目前有關研究表明,X連鎖先天性夜盲癥有兩種主要類型:完全型(NYX基因突變)和不完全型(CACNA1F基因突變)。這2種類型有非常相似的癥狀和體征,通常需要專業的眼科醫生通過視網膜眼電圖來區別,當然,現在也可以通過相關的基因檢測來進行篩別。

先天性夜盲癥分類

X連鎖先天性夜盲癥分為兩種:一種是先天性完全型夜盲癥,其特點是癥狀和後天的夜盲癥一樣,包括夜盲、視野狹窄、近視等,但一般視力不會隨著年齡上升而衰減;另一種是先天性不完全型夜盲癥,其特點是除瞭和先天性完全型夜盲癥一樣的癥狀外,還有視力會隨著年齡上升而衰減,最終導致失明,此外另一個重要特征是畏光。

先天性夜盲癥病因

這種X連鎖先天性夜盲癥病的發病機理往往是由X染色體上相應基因缺失所致,NYX和CACNA1F基因的突變分別導致完全型和不完全型。這2個基因產生的蛋白質在視網膜中起著關鍵作用。在視網膜內,NYX和CACNA1F蛋白位於被稱為光感受器的光探測細胞的表面。視網膜有兩種感光細胞:視桿細胞和視錐細胞,在弱光下視桿細胞是必要的感光細胞,而視錐細胞則是在強光下必要的感光細胞,包涵對於不同顏色的光線感光。NYX和CACNA1F蛋白確保視覺信號從視桿細胞和視錐細胞傳遞到視網膜細胞,這是視覺信息從眼睛傳遞到大腦的重要步驟。

NYX或CACNA1F基因突變會破壞光感受器和視網膜雙極細胞之間的視覺信號傳輸,從而損害視力。X染色體連鎖先天性完全型夜盲癥(由NYX基因突變引起)患者中,視桿細胞的功能受到嚴重破壞,視錐細胞的功能僅受到輕微影響。而在不完全型的患者中(由CACNA1F突變引起),視桿細胞和視錐細胞都受到嚴重影響,但仍能感光。

先天性夜盲癥遺傳模式

X連鎖先天性夜盲癥病屬於x連鎖隱性遺傳模式,NYX和CACNA1F基因位於X染色體上。由於X連鎖先天性夜盲癥位於X染色體上的隱性致病基因引起的 ,所以女性隻有在兩條X染色體都有致病基因才能患病,而男性由於隻有1條X染色體,因此隻要有致病基因就能發病,臨床上女性患者較為少見,男性患者更多些。

X連鎖先天性夜盲癥的主要特征有以下幾點:第一,患病男子多於女子,甚至在有些病中很難發現女者,這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。第二,患者的男子與正常的女子結婚,一般不會再有此病的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者,患病男子若與一個致病基因攜帶女子結婚,可發生半數患有此病的兒子和女兒;患病女子與正常男子結婚,所生的兒子全部有病,女兒為致病基因的攜帶者。

先天性夜盲癥治療

目前還沒有針對先天性夜盲癥的治療方法。臨床上通常按照後天型的夜盲癥給予維生素A和胡蘿卜素治療。

先天性夜盲癥幹預

那麼,難道對於這種先天性夜盲癥就一點辦法也沒有瞭嗎?事實上,雖然目前臨床上沒有治療該病的方法,但仍然可以通過泰國試管嬰兒技術(PGD)予以幹預,從胚胎開始就予以阻斷,避免將該病遺傳給下一代。

PGD又叫胚胎移植前基因診斷,是指在常規試管嬰兒周期的胚胎移植前,取一部分胚胎的基因進行分析,診斷是否有異常,從而篩選健康胚胎移植母體,防止遺傳病遺傳給後代的檢測方法。PGD主要用於診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,包括先天性夜盲癥這類遺傳性疾病,可以通過PGD技術進行有效阻斷。胚胎植入前遺傳學診斷(PGD),就是在常規試管嬰兒(IVF)過程中,在胚胎可以移植到子宮前進行遺傳疾病的基因檢測,隻有不攜帶NYX和CACNA1F突變基因的健康胚胎才能植入。而且,PGD檢測可以有效增加正常受孕的幾率,提高出生寶寶的健康質量。

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