子宮內膜異位癥（簡稱內異癥，EMT）是指具有生長功能的子宮內膜（腺體與間質）出現在子宮腔以外的部位引起的疾病。以往將EMT分為內在性和外在性子宮內膜異位癥兩種。內在性子宮內膜異位癥是指子宮內膜生長入子宮肌層，外在性子宮內膜異位癥是指子宮內膜生長在子宮以外的部位。現將內在性子宮內膜異位癥稱為子宮腺肌病，外在性子宮內膜異位癥稱為子宮內膜異位癥。EMT為良性病變，有類似惡性腫瘤遠處轉移、種植與生長。
EMT為不孕的主要原因之一，其引起不孕的機制尚不十分清楚，應是多方面因素影響的結果，EMT可能影響卵泡生長發育，抑制排卵，幹擾精子和卵子運送，阻礙精卵結合，影響早期胚胎發育，幹擾胚胎著床等多個生殖環節，導致不孕。
影響因素：
1．盆腔解剖結構異常 中、重度EMT可導致盆腔結構破壞，輸卵管位置改變，卵巢包裹和盆腔粘連，輸卵管與卵巢間位置變化，從而影響卵子排出、攝取和精卵輸送。輸卵管阻塞不常見，但輸卵管與周圍組織粘連，或輸卵管扭曲，影響正常蠕動，卵子或受精卵輸送不利；
卵巢發生EMT，特別是卵巢子宮內膜異位囊腫，壓迫正常卵巢組織，影響卵巢功能，引起卵泡發育與排卵障礙，均可導致不孕。
2．卵巢功能異常 EMT患者卵泡發育遲緩，常伴卵巢排卵功能障礙，發生率為17%～27%，可能與腹腔液前列腺素含量升高，影響卵泡生長、排卵和抗卵巢抗體對卵巢的損害有關。黃體功能不足亦是EMT患者不孕的常見原因，發生率為25%～45%。有的EMT患者可合並PRL升高，抑制促性腺激素分泌，黃體生成不良而影響受孕。黃素化未破裂卵泡綜合征，卵泡黃素化但未排卵，與EMT可能互為因果關系。
3．宮腔微環境異常 EMT患者子宮內膜結構、功能的缺陷以及內膜代謝異常，均可影響早期胚胎的種植和發育，從而引起不孕。異位子宮內膜組織刺激機體產生子宮內膜抗體（EMAb），破壞子宮內膜結構。子宮內膜呈現分泌不足，不利於孕卵著床，導致不孕或反復流產。
4．腹腔微環境異常 異位子宮內膜組織誘導自身免疫反應，導致免疫功能失調，不僅參與EMT發病過程，同時腹腔液中細胞及非細胞成分變化，腹腔微環境改變，幹擾生殖過程多個環節，引起不孕或流產。
對不孕的影響表現如下
（1）抑制排卵。患者腹腔液細胞因子，如IL-1、IL-2、TNF等水平升高，影響下丘腦-垂體卵巢軸功能，導致內分泌功能紊亂，抑制排卵。不論年齡、期別均存在卵巢儲備能力降低，卵泡發育障礙。部分患者PRL分泌亢進，卵泡未破裂黃素化發生率增加和黃體功能不全等。
（2）幹擾精子和卵子運送。患者存在對子宮內膜和卵巢抗原的自身免疫反應，從腹腔積液提取的抗體在體外可以抑制精子活動能力。腹腔液前列腺素F2α水平升高，前列腺素E2明顯下降，幹擾輸卵管正常蠕動，影響精子和卵子運動。巨噬細胞活性增加，可大量吞噬精子。抑制精子的運動和穿透卵子能力。
（3）阻礙精卵結合。體外證實，患者腹腔液能抑制精子與卵子結合，導致受精率、卵裂率降低。EMT卵泡液培養的精子與透明帶結合能力差。
（4）影響早期胚胎發育。腹腔液細胞因子，如IL-1、IL-2、IL-8、TNF-α、IFN-γ，以及蛋白裂解酶、補體等水平升高，對早期胚胎有毒性作用，抑制胚胎發育。
臨床表現常見癥狀有痛經、下腹痛、性交痛與不孕，有的患者無明顯癥狀。
1）痛經與下腹痛。繼發性痛經為典型癥狀，多隨局部病變加重逐漸加劇。既往無痛經和性交痛者出現痛經和深部性交痛，多提示有EMT。
疼痛為彌漫性，或為局限性盆腔痛，多位於下腹深部及直腸區域，以盆腔中部為多，也可牽涉盆腔兩側和骨盆壁。嚴重痛經與病灶浸潤程度及位置有關，子宮直腸窩和宮骶韌帶等處病灶常引起嚴重痛經。有的引起腰骶疼痛，可放射至陰道、會陰、肛門或大腿。疼痛程度與病灶大小不一定成正比，病變嚴重者如較大的卵巢子宮內膜異位囊腫可能疼痛較輕，而散在的盆腔腹膜小結節病灶反而導致劇烈痛經。
疼痛嚴重時需要臥床休息或服止痛藥。痛經常於月經來潮前1～2d開始出現，經期第1天最劇，此後逐漸減輕，至月經幹凈日消失，或持續整個月經期。有時疼痛時間出現稍晚而與月經不同步。少數長期下腹痛，月經期更劇。約80%EMT患者有慢性盆腔疼痛，71%～87%慢性盆腔疼痛患者有EMT，二者關系密切。
（2）性交痛。多見於直腸子宮凹陷異位病灶或子宮後傾固定者。異位內膜使周圍組織腫脹，性交時陰莖碰撞，子宮收縮和向上提升牽扯引起疼痛，一般為深部性交痛，月經來潮前更明顯。
（3）不孕。約40%EMT患者不孕。據報道，EMT患者占原發性不孕41.5%～43.3%，占繼發不孕46.6%～47.3%，妊娠流產率44%～47%，手術治療後流產率8%。
（4）月經異常。約15%～30%患者經量過多、經期延長，或經前點滴出血，可能與內膜異位囊腫破壞卵巢實質，或卵巢被粘連包裹，卵巢無排卵，黃體功能不足，或伴子宮腺肌病或子宮肌瘤等有關。
（5）其他癥狀。當其他部位有異位內膜種植和生長時，可在病變部位出現周期性疼痛、出血或塊物增大。
①子宮直腸窩及直腸附近EMT，可出現大便墜脹感，一般發生在月經前或月經後，其他時間則無，患者感覺大便通過直腸時疼痛難忍。
②腸道EMT，可出現腹痛、腹瀉與便秘，或月經期周期性少量直腸出血，異位內膜圍繞直腸或乙狀結腸形成狹窄時有裡急後重感及腸梗阻癥狀。
③異位內膜侵犯膀胱，經期引起尿痛、尿頻或尿血，常被痛經掩蓋而忽略；侵犯輸尿管可出現腰痛、尿血，罕見；瘢痕性扭曲或大的內膜異位囊腫壓迫，可出現輸尿管阻塞，甚至腎盂積水和壓迫性腎萎縮，雙側罕見。
④腹壁瘢痕EMT，如剖宮取胎後腹壁瘢痕周期性經期疼痛，瘢痕深部捫及疼痛包塊，月經凈後疼痛緩解，下次月經期又發作，包塊逐漸增大，疼痛逐漸加劇。
⑤肺部EMT，累及肺胸膜或膈胸膜，月經期重復發生周期性氣胸，累及肺實質可出現經前咯血，呼吸困難和（或）胸痛。
⑥腦部EMT：非常罕見，典型復發性頭痛和神經性機能缺失現象。
⑦卵巢子宮內膜異位囊腫破裂時，囊內物流入腹腔可引起突發性劇烈腹痛，伴惡心、嘔吐和肛門墜脹等，破裂時間多發生在經期或經期前後，癥狀類似輸卵管妊娠破裂。