1. 外國口音癥（Foreign accent syndrome)
首個病例出現在一位挪威女孩身上，她在1941年的空襲中遭到腦損傷，康復之後她說話帶有嚴重的德國口音。2010年，一位英國婦女說話的腔調突然變成帶有濃厚鼻音的中國腔。研究發現，大多數的病例大腦的特定部分受過傷害。可能大腦的特定部分控制著不同的語言功能，而外傷改變瞭語調，導致說話聽起來帶有奇怪口音。
2. 愛麗絲夢遊仙境癥
其癥狀表現為長時間觀察一種事物時，會突然像《愛麗絲漫遊仙境》一樣，周遭的事情忽然變大或變小。有時候眼前會出現馬賽克，有時候則會出現時空扭曲感。這種疾病由大腦枕骨腦葉病變引起，可能致病原因為頭痛，致幻劑毒性，腦瘤，病毒感染，或者顳葉癲癇。
3. 水源性蕁麻疹
又稱水過敏。實際上，患者是對水中的某些離子過敏。嚴重患者隻能飲用少量可樂來補充身體水份，一周洗澡時間最多十秒。而且這種疾病並不是先天性的，多出現於生育後的婦女，有可能是生育之後的體內激素失調造成的。
4. 卟啉癥
又稱紫質癥，是一組因為人體內的卟啉等物質異常累積所造成的身體病變。人體以卟啉為原料來制造血紅素，一旦催化這些反應的酶無法正常作用，卟啉物質便會越積越多，最終導致卟啉癥。部分種類的卟啉癥可能會使患者的皮膚對陽光敏感。可能的患者包括梵高，喬治三世，瑪麗一世。另外，卟啉癥有可能是吸血鬼故事的原型，因為患者通常對陽光和大蒜的刺激性氣味過敏，皮膚潰爛因此看上去面容猙獰。而且輸血能有效緩解癥狀，可能古代的患者通過吸食和飲用鮮血來治療，因此產生瞭吸血鬼的傳聞。
5. 進行性肌肉骨化癥
患者身體的肌肉以及結締組織會發生骨化，尤其受傷處的骨化會加重。這種疾病一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，最終隻能長期臥床。
6. 高鐵血紅蛋白血癥
這種疾病導致膚色變藍。由於血液中高血紅蛋白含量過高（多達正常含量的10到20倍），患者的血液供氧能力受到影響，通常出現心臟疾病，癲癇，甚至早夭。目前患者人數很少，主要集中在美國肯塔基州一個山區的傢族中。
7. 庫魯病
又稱狂笑癥（Laughing Death）。這是一種與瘋牛病類似的致命神經退行性疾病。患者記憶和智力衰退，性格改變，而且會不時爆發出神經質的笑聲，出現癲癇，最終死亡。與瘋牛病相似，庫魯病可能也來源於人吃人的習俗。新幾內亞的一個原始部落通過吃死者的屍體來表達尊敬，結果造成庫魯病的蔓延。由於吃人習俗的消失，這種疾病也逐漸銷聲匿跡。另外這個部落裡某些人有特殊基因突變可以抵禦庫魯病，具體請參考：
8. 異食癖
異食癖是由於代謝機能紊亂，味覺異常和飲食管理不當等引起的一種非常復雜的多種疾病的綜合征。 患有此癥的人持續性地咬食一些非營養的物質，如泥土、紙片、污物等。
可參考許多知友在這個問題下的回答：
9. 早衰癥
早衰癥是一種極端罕見的遺傳病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中有一位患病。
10. 內臟逆轉
患者的內臟器官的位置發生鏡像逆轉。例如原本位於左側的心臟變換到右側。但通常患者身體並無大礙，甚至在現代醫學普及之前鮮有發現。在《天龍八部》中有一位黃眉僧曾被少年慕容博貫穿左胸卻得以保命，全賴其心臟位於身體右側。
11. PATM (People Allergic To Me)
患者會產生刺激性的氣味，並使周圍的人出現過敏反應（咳嗽，噴嚏）。許多患者因此不敢在公共場所出現，上學，工作甚至租房都收到歧視，造成瞭很大的心理負擔。而且到現在為止，這到底是一種什麼類型的疾病也並不清楚，相應的科學研究幾乎沒有。周圍的人甚至很難理解這是一種實實在在的疾病，而這種不理解也加重瞭患者焦慮和恐慌。
雖然為瞭更好的傳播度，我不得不向流量社會妥協以這種方式寫下此文，不過還是請大傢不要抱著獵奇的心態來閱讀。更重要的是，雖然單個罕見病十分稀有，但整個罕見病群體十分龐大，全球70億人有3.5億罕見病患者，換算起來，中國可能有6000多萬患者，加上對傢庭的影響，波及到的人口可能上億。因此罕見病其實是一個重大的社會問題，值得全社會的關註。