近日，一條印度一男孩因患上全球罕見的怪病“狼人綜合征”的新聞，引網友關註。男孩叫珀蒂達爾，今年17歲，他的傢人外表與常人無異，唯獨他出生起便長有胡須，患上瞭毛發過多的罕見疾病。父母表示他出生時，醫生替他刮掉瞭毛發，而到六七歲時，他已全身是毛，附近的小孩都害怕他。更有同學嘲笑他為“猴子”，甚至還有人向他丟石頭。今天就跟大夥聊聊狼人綜合征到底是個怎樣的怪病！
狼人綜合征或者說先天性全身多毛癥(CGH)是一種極其罕見的先天性疾病，在最嚴重的先天性全身多毛癥患者身上，除瞭手心和腳底之外全身其它任何地方都會長滿稠密的體毛。自16世紀以來，在肖像和文學作品中可以找到或多或少有據可查的案例，但是這種病在人類歷史上是非常罕見的，統計學顯示，人類患多毛癥的幾率為10億分之一。這種疾病可能比較輕，也可能比較嚴重，嚴重多毛癥的原因來自於基因遺傳缺陷是可以明確的。
對於全身性多毛癥，常染色體顯性和 X 連鎖傳播模式均有報道，而其他病例則被描述為“散發性”。
1.非綜合征性散發型
這種類型通常偶爾發生，患者除瞭面部輪廓有些粗糙外，受影響的個體沒有皮膚外異常，如牙齒異常、牙齦過度生長或精神缺陷，例如比較廣為人知的“獅子臉人萊昂內爾”。遺傳學研究顯示常染色體顯性遺傳，17q24.2-q24.3 上存在致病拷貝數突變。
2.綜合征性常染色體顯性遺傳型
CGHT伴牙齦增生（牙齦纖維瘤病）可被視為該類的特定亞型，有證據表明先天性全身性多毛癥伴或不伴牙齦增生是由染色體 17q24.2-q24.3 上的微缺失或微重復引起的。還有一些患者身材矮小，但沒有牙齒萌出異常，精神運動發育不明顯。這種類型的例子是“阿姆佈拉斯傢族”，彼得魯斯·岡薩雷斯和他的三個孩子以及他們的第三代至少一個後代都受到瞭影響。
3.非綜合征X連鎖型
其特征是出生時毛發生長過多，在一歲後毛發增加到除手掌和腳掌其它位置，沒有牙齦肥大或任何其他全身異常。男性一直比女性受到更嚴重的影響，後者表現出斑塊狀或棋盤圖案的毛發分佈。中國的研究人員研究發現患者病例的X染色體被5號染色體的一段插入。墨西哥研究人員也發現患者病例X染色體的相同部位被4號染色體的一段插入。研究人員指出當X染色體被其他染色體的“外來”DNA序列插入時，位於X染色體上的某個基因可能被“激活”，從而刺激毛發生長，導致先天性多毛癥。研究人員認為，在這個過程中，與毛發生長有關的SOX3基因可能起到瞭關鍵作用。
還有一些受基因突變影響的患者這些部位毛發會隨年齡自然脫落，大多表現出多種先天性異常，嚴重程度更高，預期壽命受損，這些疾病可能包括常染色體顯性疾病，如坎圖綜合征、科妮莉亞·德·朗格綜合征、巴伯-賽綜合征、Schinzel-Giedion綜合征和齊默爾曼-拉班德綜合征，以及極早出現重度胰島素抵抗的常染色體隱性遺傳病和黑棘皮癥，如Rabson-Mendenhall綜合征、Donohue綜合征和Berardinelli-Seip綜合征等。