對於我們普通人來說，身上不小心磕著瞭、碰著瞭、劃破瞭，是常有的事，壓根算不瞭什麼；但對於這樣一群人來說，這些看起來微不足道的傷害，都會帶來致命的危險。他們就是血友病患者，天生的易出血體質，不能摔，不能碰，處處要留心，稍不註意就會血流不止。
血友病（Hemophilia），是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者為男性，發病率為5-10人/十萬人。具體包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，後者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。本期內容中，我們就來簡單介紹血友病的病因、癥狀、治療方法。血友病的病因血友病A、B是性聯隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位於X染色體上，男性發病，女性傳遞。血友病甲的基因，占X染色體長度的0.1％。70％的血友病甲有阻性傢族史，30％的病例是由於基因突變，血友病乙有明顯傢族史者少，故此基因似有高度的自發性突變率。
倘若大傢中學生物知識足夠紮實，就可以從根據基因的顯隱性分析出：患者與正常女子結婚其子正常，其女兒 100％是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結婚，其子半數為血友病患者，其女半數為傳遞者。我國在1986-1989年24省、市，37個地區作血友病患病率的調查，調查人數16866654人，總患病率2.73/10萬(男性5.21/10萬，女性0.06/10萬)，與歐美相比較低，四型的構成比是：甲型79.8%，乙型14.1%，丙型2.8%，血管性假血友病3.3%。
世界血友病日——4月17日甲型血友病（hemophilia A）又名抗血友病球蛋白缺乏癥,主要表現為出血傾向，其出血特點為：緩慢持續滲血；多發生於輕微創傷之後；出血部位廣泛，常反復發生，可形成血腫，並節變形，死因多為顱內出血。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致，本病為X連鎖隱性遺傳，現在已能采取分子遺傳學手段，特別是已成功地應用DNA印跡雜交、PCR技術等於產前診斷，這對防止重型患兒出生，十分有效。
乙型血友病（hemophilia B）又名血漿凝血活酶成分（PTC）缺乏癥，此型臨床表現酷似甲型，但發病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，女性病人較甲型多見。丙型血友病（hemophilia C）又名血漿凝血活酶前質（PTA）缺乏癥，此型癥狀較甲、乙型輕，多見於土耳其南部猶太人後裔。血友病的癥狀血友病是嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，出血是該病的主要臨床表現。血友病的出血癥狀輕重及發病的早晚與凝血因子活性水平相關，血友病A和B大多在2歲時發病，也可在新生兒期即發病。血發病A出血較重，血友病B則較輕。血友病的出血多為自發性或輕度外傷、小手術後（如拔牙、扁桃體切除）出血不止，且具備下列特征：
- 1. 生來俱有，伴隨終身，但罕有出生時臍帶出血；
- 2. 皮膚、粘膜出血，皮下組織、口腔、齒齦粘膜均為出血好發部位，幼兒也常見頭部撞破後出血和血腫；
- 3. 肌肉出血和血腫，常表現為軟組織或深部肌肉內血腫；
- 4. 關節積血，負重關節如膝關節、踝關節等反復出血甚為突出，最終可致關節腫脹、僵硬、畸形，可伴骨質疏松、關節骨化及相應肌肉萎縮。
- 5. 重癥患者可發生嘔血、咯血，甚至顱內出血。皮膚紫癜罕見。
此外，血腫壓迫癥狀及體征：血腫壓迫周圍神經可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮；壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血、水腫；口腔底部、咽後壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息；壓迫輸尿管致排尿障礙。
血友病還可能引發一些並發癥，如深部組織內血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經可出現肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽後壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息。患者可因反復關節腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關節僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導致正常活動受限。 血友病的治療血友病目前在全球范圍內都無法徹底治愈，從出生那一天起，血友病患者就需要進行持續性的綜合治療，一直到老。患者首先應預防出血，養成安靜生活習慣，減少和避免外傷出血，避免使用阿司匹林和NSAIDs藥物，盡量避免肌內註射，倘若需要手術治療，應註意補充所缺乏的凝血因子。對急性出血遵循RICE原則進行處置，即休息（REST）、冷敷（ICE）、壓迫（COMPRESSION）和抬高（ELEVATION）。凝血因子替代治療是目前最有效的止血和預防出血的措施，一旦出血，應立即治療。新鮮全血、血漿或新鮮冰凍血漿(FFP)均可用於凝血因子的替代法治療。
此外，還可以采取輔助藥物治療、外科治療、物理治療和康復訓練等手段。未來隨著科學研究的發展，基因治療可能成為治愈血友病的有效手段。 對於患者日常生活中來說，盡量避免劇烈運動，但是不運動也是對血友病人有極大的危害，因此應堅持每天做適當的運動。科學也表明，運動鍛煉可以增加體內凝血因子的含量。
同時註意及時輸凝血因子，這樣的好處是，凝血因子用量少，而且對自身關節不會造成變形等損傷。血友病人還應註意飲食安全、用藥安全。 PS:有想看生動視頻介紹或想聽音頻的朋友請搜索公眾號“微敏視界”。
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