戈謝病,你瞭解麼?

作者 | 鄭旭琴 周紅文

責編 | 龍靜萍

十年前的某一天,一歲半的祺祺被確診為戈謝病。由於國內僅有的戈謝病特異性治療藥物價格昂貴(超過兩萬元每支,患者需要長期用藥),祺祺媽隻能選擇脾切除治療。隨著近些年醫學技術的發展與國傢在戈謝病研究上的大力投入,現如今越來越多像祺祺這樣的戈謝病患者可以得到更多醫療救助。

那戈謝病到底是種什麼病?有沒有被治愈的可能呢?中國生物物理學會臨床罕見代謝病分會的鄭旭琴主任和周紅文教授為大傢深度解讀一下戈謝病。

圖1:戈謝細胞[1-2]

參考文獻

[1]Mignot C, Gelot A, De Villemeur TB. Gaucher disease. Handb Clin Neurol. 2013;113:1709-1715. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00040-X

[2]Nguyen Y, Stirnemann J, Belmatoug N. La maladie de Gaucher : quand y penser ? [Gaucher disease: A review]. Rev Med Interne. 2019;40(5):313-322. doi:10.1016/j.revmed.2018.11.012

[3]Vucko ER. CE: Understanding the Nurse's Role in Managing Gaucher Disease. Am J Nurs. 2018 ;118(6):36-42.doi:10.1097/01.NAJ.0000534823. 49739.8b

作者風采

鄭旭琴主任周紅文教授

南京醫科大學第一附屬醫院

—— 中國生物物理學會臨床罕見代謝病分會

文章來源:微信公眾號“脂理名言”

赞(0)